تحت شعار «إنها مسألة توقيت».. القومي للإعاقة يسلط الضوء على مرض MPS النادر

احتفل المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة باليوم العالمي للتوعية بمرض تعدد السكريات المخاطية (MPS)، والذي يوافق الخامس عشر من مايو من كل عام، تحت شعار «إنها مسألة توقيت»، وذلك في إطار جهوده المستمرة لنشر الوعي بالأمراض النادرة وتعزيز أهمية الاكتشاف والتدخل المبكر للحد من المضاعفات والإعاقات الناتجة عنها.

وأكد المجلس أن مرض مرض تعدد السكريات المخاطية يُعد من الأمراض الوراثية النادرة الناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى نقص بعض الإنزيمات المسؤولة عن عمليات التمثيل الغذائي داخل خلايا الجسم، ما يتسبب في تراكم مواد ضارة تؤثر على عدد من أعضاء الجسم ووظائفه الحيوية.

وأشار المجلس إلى أن المرض يرتبط ارتباطًا وثيقًا بظاهرة زواج الأقارب، وهو ما يستدعي تعزيز الوعي المجتمعي بالمخاطر الصحية الناتجة عنه، خاصة أن أعراض المرض تظهر غالبًا خلال السنوات الأولى من عمر الطفل، وتتفاوت من حالة إلى أخرى بحسب درجة الإصابة.

وأوضح المجلس أن أبرز العلامات المبكرة للمرض تشمل تأخر النمو العقلي والحركي، وظهور ملامح وجه خشنة، وتشوهات العمود الفقري، وقصر القامة الشديد، وضعف السمع، وعتامة قرنية العين، فضلًا عن احتمالية الإصابة باعتلال بعضلة القلب.

وأكد المجلس أن العلاج بالإنزيمات التعويضية يساهم بشكل كبير في تحسين الحالة الصحية وجودة حياة الأطفال المصابين، مما يجعل التشخيص المبكر والتدخل العلاجي السريع عاملًا حاسمًا في تقليل المضاعفات وتحقيق نتائج علاجية أكثر فاعلية.

وفي هذا السياق، قالت الدكتورة إيمان كريم إن شعار هذا العام «إنها مسألة توقيت» يحمل رسالة إنسانية وطبية مهمة، مفادها أن الوقت قد يصنع الفارق الكامل في حياة الطفل المصاب، فكلما تم التشخيص والعلاج مبكرًا زادت فرص تحسين جودة الحياة وتقليل المضاعفات الصحية والإعاقات الناتجة عن المرض.

وأضافت أن نشر الوعي بالأمراض النادرة يمثل مسؤولية مجتمعية مشتركة، خاصة فيما يتعلق بمخاطر زواج الأقارب وأهمية الفحص والكشف المبكر، مؤكدة أن بناء مجتمع أكثر وعيًا ودعمًا يبدأ بالمعرفة الصحيحة والاهتمام بحق الإنسان في الرعاية الصحية والحياة الكريمة.

وشدد المجلس على أهمية استمرار حملات التوعية المجتمعية، والتوسع في برامج الكشف المبكر والدعم الطبي والنفسي للأسر، بما يسهم في حماية الأطفال وتحسين جودة حياتهم، انطلاقًا من حق كل طفل في الرعاية الصحية والدمج الحقيقي داخل المجتمع.