اكتشاف جيني يُعتبر مغيرًا لقواعد اللعبة في مجال تشخيص وعلاج الصرع

  اكتشاف جيني يُعتبر مغيرًا لقواعد اللعبة في مجال تشخيص وعلاج الصرع ..تمكنت أكبر دراسة من نوعها من تحديد الجينات الفردية ومجموعات الجينات والمتغيرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بالصرع - وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لأحد أكثر الحالات العصبيةشيوعًا، وقد أصدر تعاون بين 40 مجموعة بحثية حول العالم البيانات المجمعة في بوابة ويب تفاعلية لمزيد من التحليل.

الجينات المرتبطة بالصرع 

ونشرت مجلة( Science alert)، أن فهم المزيد عن الجينات المرتبطة بالصرع  يمكن أن يسمح الآن بإجراء تحقيقات أكثر استهدافًا للآليات المختلفة التي تلعب دورًا في هذا الأمر، وهذا مفيد لأن الصرع يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص: من حيث أسبابه، وشدته، وطريقة ظهوره، مما يجعل دراسة الحالة صعبة.

ويقول الباحثون في بحثهم المنشور: "يبلغ معدل انتشار الصرع 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم" .

لقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بأهمية العوامل الجينية في الصرع، إلا أن التحدي الرئيسي الذي لا يزال قائمًا هو القدرة على تحديد النطاق الكامل لتأثير هذه العوامل على المرض."

كما ركز الفريق على الإكسومات الموجودة في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.

تسهم الاختلافات في هذه الإكسومات بشكل كبير في التأثير على مخاطر الإصابة بالأمراض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة مع الصرع

ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (WES) - مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن تكون مرتبطة بالمرض - قاموا بمقارنة جينات 20,979 شخصًا مصابًا بالصرع مع جينات 33,444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب.

متغيرات جينية في مرض الصرع 

بحث الباحثون عن متغيرات نادرة للغاية، أو URVs: وهي تغييرات صغيرة في ترميز أحد الجينات التي تؤثر على إنتاجه. وإذا كانت المتغيرات النادرة للغاية موجودة فقط لدى الأشخاص المصابين بالصرع، فهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به .

وقد قاد هذا الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية (مجموعات من الجينات)، وأربعة اختلافات محددة داخل الجينات - وهي كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية ظهور الصرع.

تحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بإشارات الخلايا العصبية ، والتي تساعد في الحفاظ على المسارات الكهربائية في الدماغ تعمل بمعدل صحي. من المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى حدوث النوبات والأعراض الأخرى المرتبطة بالصرع.

وبمقارنة نتائجهم بدراسات أخرى واسعة النطاق حول المتلازمة الكلوية النمائية، وجد الفريق أيضًا أدلة قوية على أن المتغيرات النادرة التي تزيد من خطر الإصابة بالصرع تتداخل مع بعض المتغيرات التي تزيد من خطر الإصابة باضطرابات النمو العصبي الأخرى.

والآن يمكن أن يستمر البحث:

 البحث في التقنيات التي يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل أسلاك الدماغ بطرق تسبب الصرع .

"إن الجهود الجارية في مجال التسلسل والتصنيف الجيني، إلى جانب النطاق المتزايد باستمرار لدراسات الارتباط الجيني، سوف تستمر في توسيع وتحسين الفهم..."، كما كتب الباحثون، "ونأمل أن تمكن من التحرك نحو أساليب علاجية أكثر استهدافًا".

وتم نشر البحث في مجلة Nature Neuroscience .